W sytuacji, gdy do osłabienia odporności doprowadziły pierwotne niedobory odporności, jedynym sposobem, by to sprawdzić, są genetyczne badania immunologiczne u dzieci. Testy DNA sprawdzają setki możliwych genetycznych przyczyn problemów związanych z odpornością i pozwalają określić, jaki konkretnie typ choroby został zapisany w
Wady genetyczne u dzieci - delecje chromosomowe. Delecja, czyli utrata fragmentu chromosomu, może powodować takie choroby jak zespół Wolfa-Hirschhorna (występuje na skutek częściowej delecji lub mikrodelecji w chromosomie 4). Częstość występowania tego zespołu to 1:50000 żywych urodzeń - u dziewczynek występuje on dwa razy
Na ich miejsce pojawia się tkanka łączna i tłuszczowa. Istotą choroby jest zwyrodnienie mięśni poprzecznie prążkowanych - zanik mięśni jest przeważnie obustronny. Dystrofia mięśniowa pojawia się zwykle już u małych dzieci i postępuje z wiekiem, choć zdarza się jednak, że pierwsze objawy pojawiają się później.
Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. W leczeniu fenyloketonurii bardzo ważna jest odpowiednia dieta. Sprawdź, jaka jest definicja fenyloketonurii oraz jakie są jej objawy. Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, czyli nie można się nią zarazić.
Choroba rozwija się powoli, a jej objawami u dziecka są: zmiany w zachowaniu, problemy w nauce, drażliwość, drżenie rąk, bezsenność z potrzebą wstawania w ciągu nocy, utrata masy ciała mimo zwiększonego apetytu, biegunka. Może mieć miejsce powiększenie gruczołu tarczowego i specyficzny wyraz twarzy, czyli wrażenie
Rozszczep wargi i podniebienia – wady rozwojowe powstające we wczesnym okresie embriogenezy związane z nieprawidłowym rozwojem twarzoczaszki. Rozszczepem nazywamy szczelinę lub przerwę powstałą na skutek niepołączenia się struktur formujących wargę (rozszczep wargi tzw. zajęcza warga ( łac. cheiloschisis, ang. cleft lip) lub
Wrodzone wady genetyczne u dzieci. O wrodzonych wadach genetycznych u dzieci mówi się niewiele. Choćby dlatego, że są rzadkie i jeszcze nie potrafimy ich do końca wyleczyć. Mając świadomość istnienia wady genetycznej, znając jej obawy i możliwe powikłania, możemy jednak pomóc naszemu dziecku w codziennych zmaganiach z chorobą.
Może dotyczyć jednego lub obu stawów. Wrodzona dysplazja stawu biodrowego. Szacuje się, że w Polsce występuje u 4–10 proc. dzieci, 4–6 razy częściej pojawia się u dziewczynek. Wady wrodzone układu moczowego. Wady genetyczne mogą dotyczyć również nerek i okładu moczowego dziecka oraz narządów rozrodczych. Są to między innymi:
. o56wybfe9u.pages.dev/833o56wybfe9u.pages.dev/973o56wybfe9u.pages.dev/119
